Uszkodzenie słuchu dotyczy aż około 10% społeczeństwa. Jest to najczęściej występujący defekt narządu zmysłu. Według międzynarodowych danych epidemiologicznych jedno dziecko na 100 jest dotknięte głębokim niedosłuchem od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa, a kolejne jedno dziecko na 100 traci słuch przed osiągnięciem dorosłości. W krajach rozwiniętych ciężkie upośledzenie słuchu dotyczy 0,3% populacji w wieku 30-50 lat i około 2,3% u osób w wieku 60-70 lat.
Wbrew pozorom ucho jest nie tylko ważnym narządem zmysłu człowieka ale także i równowagi. Dlatego też utrata słuchu prowadzi do poważnego ograniczenia zdolności poznawczych. Bardzo często staje się ona także przyczyną izolacji społecznej dziecka oraz problemów w rozwoju psychospołecznym. W zależności od tego w jakim stopniu dziecko niedosłyszy, w jakim wieku defekt ten został zdiagnozowany oraz w jakim czasie się pojawił, dziecko z różnym nasileniem może odczuwać skutki psychospołeczne niedosłuchu.
Na drodze badań epidemiologicznych dowiedziono, że uwarunkowania genetyczne stanowią istotny czynnik występowania głuchoty u ludzi. Dzięki rozwojowi jaki dokonał się w ostatnim czasie na polu genetyki i biologii molekularnej możliwa jest identyfikacja wielu genów, których defekty odpowiedzialne są za występowanie najczęstszych postaci głuchoty.
Celem prowadzonych badań nad głuchotą wrodzoną było nie tylko lepsze poznanie tła jej występowania, ale przede wszystkim szybsza diagnoza osób chorych, przez co zwiększyłaby się skuteczność terapii oraz objęcie poradnictwem genetycznym rodzin obarczonych ryzykiem wystąpienia głuchoty wrodzonej. W perspektywie planuje się przeprowadzanie badań przesiewowych dzięki czemu weryfikacja osób zagrożonych chorobą byłaby znacznie szybsza.